21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü

FARKLILIĞIN NEDENİ 21. KROMOZOM!


İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan geliyor. Down sendromlu bireylerde, 21. kromozom 2 değil 3 adet bulunuyor. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı ise 46 değil 47 oluyor.

Çekik, küçük gözler, kalın ense, basık burun, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması, kısa parmaklar ve kıvrık serçe parmağı gibi belirgin fiziki özellikleri olan down sendromu, dünyada ortalama her 800 doğumda bir görülüyor. Ancak bu durum sanılanın aksine tedavi edilebilen bir hastalık değil, genetik bir farklılık; bir kromozom anomalisi olarak tanımlanıyor.

Hamilelikte erken tespit edilebiliyor

Down sendromu fiziksel farklılıkların yanı sıra hafif veya orta derecede zihinsel geriliğe de yol açan önemli bir durum. Günümüzde anne kanından yapılan testler sayesinde down sendromunu belirleme oranı yüzde 99,8’e kadar yükselmiş halde.

İleri yaştaki hamileliklerde risk artıyor

Down sendromunda annenin yaşı önemli bir rol oynuyor. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek faktör ise hamilelik yaşı oluyor. Doğumda kadının yaşının ileri olması down sendromu ve diğer kromozom anormalileri için bireysel riski arttırıyor. Ancak doğal olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan down sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 80`i genç annelerin bebekleri olarak dünyaya geliyor.

Testler tüm anne adaylarına öneriliyor

Down sendromu açısından sadece risk grubundaki kadınlara değil, tüm anne adaylarına önerilen testler ve tetkikler bulunuyor. Günümüzde down sendromu 11 ila 14. haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi ile taranabiliyor. Hekim, ultrasonografik incelemelerde hastalığın fiziki bulgularına rastlarsa ya da ikili, üçlü, dörtlü test gibi tarama testlerine göre artmış risk tespit ederse daha ileri testler öneriliyor. Anne adayının ileri yaş, down sendromlu gebelik veya doğum öyküsü gibi nedenlerle risk grubunda yer alması durumunda ise kan örneği alınarak yapılan testler de hamileliğin 10 haftasından itibaren uygulanabiliyor.

Test düşük riski yaratmıyor

Eğer down sendromu şüphesi varsa kan testi, yani girişimsel olmayan Fetal Trizomi (Fetal DNA) testi, hamileliğin 10. haftasından itibaren anneden alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıklarının hekime down sendromu hakkında ip ucu verecek bir yüzdeye ulaşması sayesinde yapılabiliyor. Testin sonucu yaklaşık 10-14 günde belli oluyor. Bu test, bebekte daha sık rastlanan kromozom anomalilerine işaret eden Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Trizomi 13 olup olmadığını diğer standart tarama testlerine oranla daha hassas bir şekilde (%99,8) saptama şansı veriyor. Amniosentez, koryon villus, örnekleme gibi testler ise down sendromunu yüzde 100 tespit etmenin tek yolu oluyor. Bu testlerde düşük riski ise sadece binde 2 ila 5 arasında bulunuyor.

Onlar da ilgi ve sevgi istiyorlar

Down sendromu ile dünyaya gelmiş bebeklerin de diğer tüm bebekler gibi beslenmeye, temizlenmeye ve şefkate ihtiyaç duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen ve mutluyken çevresine gülücükler saçan bebekler olduklarını unutmamak gerekiyor. Büyüdüklerinde ise onlar da cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, âşık olan, kalbi kırılan, kardeşleri ile tartışıp kavga eden, yüksek sesle müzik dinleyen, gülen, dans eden gençler oluyorlar ve insana dair tüm duyguları yaşıyorlar.

Güncellenme Tarihi: 21.03.2022
Toplam Sayfa Gösterimi: 658

Hastanemiz, başta SGK olmak üzere çok sayıda ulusal ve uluslararası kurum, kuruluş, vakıf, banka, şirket ve odayla anlaşmalıdır. Ayrıntılı liste.

Web sitemizi ziyaret ettiğinizde sitemizde yer alan kullanım koşullarını incelemelisiniz.

@2024 Tüm hakları saklıdır.
Medline Adana Hastanesi

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.